Titre complet de l’essai
Collection biologique de cellules rénales pour l’étude fonctionnelle du transporteur ABCC6 sur les hépatocytes et les cellules rénales dérivés de l’iPS
Objectifs de l’essai
Le pseudoxanthome élastique (PXE) est un trouble génétique multisystémique avec atteinte cutanée, ophtalmologique et cardiovasculaire.
Le PXE est associé à des mutations du gène ABCC6 codant pour la protéine transporteur membranaire ABCC6. Ce transporteur est normalement exprimé dans les hépatocytes et les cellules épithéliales des tubules contournés proximaux rénaux.
Ainsi, le PXE pourrait être considéré comme une maladie métabolique d’origine hépatique et rénale, avec une implication / des conséquences cliniques et biologiques pour des organes distants.
La substance transportée par la protéine ABCC6 étant encore inconnue, le traitement éthiologique par PXE n’existe pas encore. Cependant, le déficit en ABCC6 est associé à un faible taux de PPi (pyrophosphate) dans le sang, qui est un inhibiteur naturel des dépôts de phosphate de calcium.
L’objectif du projet est d’obtenir les cellules rénales dérivées de patients atteints de PXE en vue de leur utilisation ultérieure dans les études protéomiques et métabolomiques, ainsi que pour la sélection de modalités de traitement visant à corriger le déficit fonctionnel en ABCC6.
Statut de l’essai
Recrutement en cours